La proteina che condiziona la fertilità maschile

Il 25% degli uomini presenta una mutazione genetica che rende più difficile arrivare ad una gravidanza. «Specifiche analisi genetiche indicano la strada per avere un figlio», spiega il centro di Medicina della riproduzione ProCrea

Bari - domenica 29 gennaio 2017
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C’è una causa poco conosciuta ma decisamente diffusa che fa mediamente triplicare i tempi per una gravidanza. Interessa fino a un uomo su quattro ed è riconducibile ad una mutazione genetica che, influisce sulla capacità fertile maschile. «Parliamo della mutazione genetica sul gene che codifica per la Defensina, una proteina nota per le sue capacità di “occultamento”. Ovvero permette allo sperma di nuotare in modo efficiente attraverso il muco nel tratto riproduttivo femminile così da raggiungere l’uovo senza essere rilevato dal sistema immunitario della donna», premette Giuditta Filippini, genetista e responsabile del laboratorio di genetica molecolare Procrealab del centro di Medicina della riproduzione ProCrea di Lugano.

Già nota da una quindicina d’anni per gli effetti che ha sul sistema immunitario nel combattere i microorganismi patogeni, per la Defensina solo recentemente la comunità scientifica ha scoperto anche il ruolo relativo alla fertilità. «Assistevamo a casi di infertilità idiopatica ai quali scientificamente non era possibile dare una risposta. Le coppie si rivolgevano a noi dopo anche due-tre anni di rapporti liberi non protetti senza aver ottenuto alcuna gravidanza», prosegue la specialista di ProCrea. La risposta è arrivata dalla scoperta di un nuovo ruolo di questa proteina. «Uno studio americano, fatto dal dipartimento di Ostetricia e Ginecologia dell’università della California di Davis, ha registrato che nei pazienti dove è stata riscontrata questa mutazione genetica si arrivava al concepimento dopo tre anni di rapporti, oltre il triplo del tempo del gruppo di controllo. È stato inoltre scoperto che, facendo i tradizionali esami sulla qualità del seme, gli spermatozoi degli uomini con i geni “difettosi” potevano apparire come del tutto normali. Se invece messi in un gel artificiale che simulava il muco cervicale questi si dimostravano incapaci di avere una normale motilità, cioè avevano chiare “difficoltà natatorie”».

Individuato il problema, trovata la soluzione. Non una cura particolare, ma il cambio di tecnica. «Davanti ad un deficit di Defensina, che possiamo individuare attraverso una specifica analisi genetica, meglio evitare di continuare con rapporti naturali, ma procedere con lo step successivo, l’inseminazione intrauterina (IUI), che permette di bypassare il muco cervicale», spiega Filippini. «Sembrano delle piccole indicazioni, ma risultano fondamentali quando alla base c’è un vero desiderio di diventare genitori e alle spalle ci sono anni di tentativi falliti».

La diffusione di questa mutazione genetica è decisamente elevata. «Circa il 25% degli uomini la presenta: ben al di sopra delle altre mutazioni genetiche che conosciamo», sottolinea Filippini. Purtroppo sulle cause non ci sono certezze, ma solo molte teorie. Di certo, la scoperta di questo nuovo ruolo della Defensina ha permesso di accorciare i tempi per arrivare ad una gravidanza perché, ricorda Filippini, «l’età della madre e, in parte, anche del padre, sono tra i peggiori nemici della fertilità sia femminile sia maschile. Meglio non aspettare quindi. Un semplice prelievo di sangue ci permette oggi di fare approfondite analisi genetiche per scegliere la strada più giusta per un figlio». 

 

ProCrea

Via Clemente Maraini, 8

Lugano - Svizzera

www.centrofertilitaprocrea.it

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